Dieser 15 cm große Riesenbaum war so unauffällig, dass er den Wissenschaftlern erst in diesem Jahr aufgefallen ist …

Was fällt Ihnen als Erstes ein, wenn Sie an Big Mac denken?

Ist es der meistverkaufte Hamburger? Die extrem starken Roboter in „Transformers“? Oder die größten Lebewesen der Welt, wie der 180 Tonnen schwere Blauwal und der 115 Meter hohe nordamerikanische Redwood?

Derjenige, über den wir heute sprechen werden, hat sich, obwohl er gewöhnlich aussieht, vor Kurzem zu einem neuen genomischen „Giganten“ in der eukaryotischen Welt entwickelt. Es handelt sich um T. oblanceolata aus der Gattung Tmesipteris (der besseren Lesbarkeit wegen wird sie im Folgenden als „Tmesipteris“ bezeichnet, und das Artepitheton oblanceolata bedeutet „verkehrt lanzettlich“).

Dieser Titel ist wohlverdient, da die Genomgröße von Pteris serrata erstaunliche 160,45 GB erreicht! Es brach drei Weltrekorde gleichzeitig – „größtes Farngenom“, „größtes Pflanzengenom“ und „größtes Genom“. Zuvor wurden die letzten beiden Rekorde seit 2010 von Paris japonica mit einer Genomgröße von 148,89 GB gehalten.

Was bedeutet „160,45 GB“?

Dies beginnt damit, was ein Genom ist, welche Größe es hat und wie man es misst.

Die neue „riesige“ T. oblanceolata-Pflanze

(Bildquelle: Fernández et al., 2024)

Die letzte „riesige“ japanische Einbeere (Bildnachweis: PPBC-Wu Baocheng; Alpsake/Wikimedia Commons)

Teil 1 : Wie groß ist das Genom ? Unabhängig von Pfund oder Unze

Der Begriff Genom hat zwei Bedeutungsebenen: Auf der Ebene der Art bezieht sich das Genom auf die genetische Information, die bei allen Individuen einer Art äußerst ähnlich, aber leicht unterschiedlich ist; Auf individueller Ebene bezieht sich das Genom auf die Gesamtheit des genetischen Materials, das in allen Zellen eines bestimmten Organismus vorhanden ist, einschließlich DNA oder RNA (einige Viren).

Im großen Gedicht des Lebens ist die DNA der geheimnisvolle Weber, der einen endlosen genetischen Code mit vier Grundbuchstaben webt – Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G). Wie bei Dominosteinen löst jeder fallende Dominostein eine Kettenreaktion aus. Die Anordnung und Kombination dieser Basen bestimmt die Vielfalt der Organismen und ermöglicht jedem Lebewesen, seinen eigenen, einzigartigen genetischen Bauplan zu besitzen. Wie messen wir also, wie viel genetische Information vorhanden ist?

Generell gibt es drei Möglichkeiten, die genetische Information eines Organismus zu messen:

(1) Der C-Wert wird nach Gewicht berechnet, üblicherweise in Pikogramm (10-12 Gramm, pg); (2) berechnet nach dem Molekulargewicht in Dalton; (3) ausgedrückt als Anzahl der Nukleotidbasenpaare (ATCGU).

Die gebräuchlichste Methode zur Messung der Genomgröße besteht in der Angabe der Anzahl der Nukleotid-Basenpaare. Ähnlich der Einheit der Computerspeicherkapazität definieren wir die „Kapazität“ eines Basenpaars als 1 bp (Basenpaar). Wenn die Basenpaare verbunden sind, sind tausend 1 KB, eine Million 1 MB und eine Milliarde 1 GB. Doch anders als die Speicherkapazität von Computern, die in Schritten von 1024 zunimmt, wächst die Genomgröße in Schritten von 1000. Wie also bestimmt man die Genomgröße einer Art? Derzeit können wir es durch Durchflusszytometrie, K-Mer-Analyse und De-novo-Genomsequenzierung schätzen . Mit diesen drei Methoden konnte die Genauigkeit bei der Bestimmung der Genomgröße sukzessive verbessert werden, allerdings steigen auch der technische Schwierigkeitsgrad, die Genauigkeit und die Kosten entsprechend an. Durch die rasante Entwicklung der Sequenzierungstechnologie der dritten Generation konnten die Kosten der Genomsequenzierung erheblich gesenkt werden. Mittlerweile sind die Kosten für die vollständige Sequenzierung, Assemblierung und Annotation eines 1 GB großen Genoms auf weniger als 100.000 Yuan gesunken.

Doch selbst wenn die Kosten deutlich sinken, sind die hohen Kosten eines Projekts von der Größe des 160 GB großen Pteris-Genoms immer noch etwas, das sich nur wenige vermögende Teams leisten können. Darüber hinaus wird vor der Assemblierung des Genoms durch Sequenzierung der dritten Generation im Allgemeinen die Durchflusszytometrie oder die K-Mer-Methode verwendet, um die Größe des Genoms zu „vermessen“.

Daher verwendeten die Forscher in dieser Studie zunächst die „ökonomischere“ Methode der Durchflusszytometrie, um die Genomgröße des Pteris fasciatus zu schätzen. Das Prinzip der Durchflusszytometrie besteht darin, eine Zellkernsuspension herzustellen, die Nukleinsäure fluoreszierend zu färben und eine Spezies mit bekannter Genomgröße als Referenz zu verwenden, um die Genomgröße proportional auf der Grundlage der horizontalen Koordinate des Peaks der relativen Fluoreszenzdichte (DNA-Gehalt) zwischen den beiden Spezies zu berechnen.

Wie in der folgenden Abbildung gezeigt, beträgt das Verhältnis der horizontalen Spitzenkoordinaten von Pteris chinensis und Rhizoma Polygoni Orientalis, deren Genomgröße 148,89 Gb beträgt, 1,12 (226,60/202,28). Dies bedeutet, dass die Genomgröße von Pteris chinensis etwa 1,12-mal so groß ist wie die von Rhizoma Polygoni Orientalis! In dieser Studie wurden Allium, Fritillaria lusitanica und Paris polyphylla als interne Referenzen verwendet und die endgültige geschätzte Genomgröße von Pteris fasciata betrug 160,45 ± 0,81 Gb.

Durchflusszytometrie-Ergebnisse von Pteris chinensis und Paris polyphylla (Bildquelle: Fernández et al., 2024)

Teil 2: Ein großes Genom, aber ein kleiner Körper?

Obwohl der Pflaumen-Bachfarn ein „riesiges“ Genom besitzt, sehen seine Pflanzen recht klein und unscheinbar aus. Psilotaceae ist eine kleine Gattung in der Familie der Psilotaceae, die 15 Arten umfasst, von denen 12 epiphytisch sind. Der Protagonist dieses Artikels, T. oblanceolata, ist relativ selten. Sie kommt auf Neukaledonien und einigen benachbarten Inseln im südwestlichen Pazifik vor und erreicht eine Wuchshöhe von bis zu 15 cm.

Die Gattung T. tannensis ist nicht nur eine Miniaturgruppe, sondern in den Augen der Wissenschaftler auch eine Nischengruppe. Bisher wurden nur die Genomgrößen von zwei Arten dieser Gattung bekannt, nämlich der tetraploiden T. tannensis (73,19 Gb) und der octaploiden T. obliqua (147,29 Gb), die beide über riesige Genome verfügen.

Professor Jaume Pellicer, der korrespondierende Autor dieser Studie, untersucht den Lebensraum der epiphytischen Pteris fasciata

(Bildnachweis: Oriane Hidalgo)

Professor Ilia J. Leitch, ein Botaniker aus Kew Gardens und einer der Teilnehmer dieser Studie, verwendete eine anschauliche Metapher, um zu beschreiben, wie lächerlich groß das Genom der P. sylvatica ist – wenn die gefaltete und gewundene DNA in ihren Zellen wie ein Faden entfaltet wird, kann die Länge 100 Meter überschreiten. Zum Vergleich: Das menschliche Genom ist etwa 3,1 GB groß und nach der Entfaltung beträgt die Länge der DNA in jeder Zelle nur etwa 2 Meter! Wenn wir das Größenverhältnis von Buchstaben und chinesischen Schriftzeichen berücksichtigen und zwei Basenpaare als ein Byte zählen, kann das Genom der Pteris cretica 110.000 Kopien von „Ein Traum in der Roten Kammer“ (731.000 Wörter pro Kopie) aufschreiben, was der Sammlung einer Bibliothek entspricht!

Gibt es also eine Korrelation zwischen Genomgröße und Organismusgröße? Ist ein größeres Genom besser für eine Art? Tatsächlich hat das berühmte „ C-Wert-Paradoxon “ die erste Frage bereits beantwortet. Die Theorie geht davon aus, dass es keine strikte Übereinstimmung zwischen der Genomgröße (C-Wert) einer Art und ihrer evolutionären Komplexität gibt, und dass sogar eine noch geringere Beziehung zwischen der Genomgröße und der Größe des Organismus besteht. Und anders als man vielleicht denkt, ist ein größeres Genom nicht grundsätzlich ein Vorteil .

Denn je größer das Genom, desto mehr DNA wird synthetisiert, was wiederum mehr Energie und Nährstoffe erfordert. Gleichzeitig ist auch der Energiebedarf für die Replikation des Genoms bei jeder Zellteilung höher. Nehmen wir beispielsweise Pflanzen mit großen DNA-Mengen, sind es normalerweise langsam wachsende, mehrjährige Pflanzen. Sie weisen eine geringere Photosyntheseeffizienz auf und benötigen zum Wachsen mehr Nährstoffe. Sie vermehren sich langsamer und zeugen Nachkommen. Außerdem passen sie sich möglicherweise langsamer an die Umwelt an.

Professor Ilia J. Leitch ist der Ansicht, dass der Versuch, eine so große Menge genetischer Informationen zu verwalten, ebenso absurd sei wie „der Versuch, in einer Bibliothek mit Millionen von Büchern ein paar Anweisungen zum Überleben in einer so großen Menge an DNA zu finden“. Schließlich besteht nur ein kleiner Teil der DNA im Genom aus proteinkodierenden Genen.

Wie also konnte der Meixi-Farn mit einem so riesigen Genom überleben? Wie verwaltet es die komplexen genetischen Informationen im Genom? Zunächst müssen wir herausfinden, woher das riesige Genom des Pteris serrata stammt.

** Teil 3 Wenn Sie das Genom „verrückt erweitern“ möchten, gibt es zwei Möglichkeiten, dies zu erreichen.

Die Genomgrößen von Pflanzen variieren erheblich. Die Pflanze mit dem kleinsten bekannten Genom ist Genlisea aurea, eine fleischfressende Pflanze aus der Familie der Utriculariaceae, deren Genomgröße nur 0,0636 Gb beträgt. Durch die Hinzufügung von Pteris serrata hat sich die Bandbreite der Pflanzengenomgröße auf das erstaunliche 2.500-fache (160,45/0,0636) erweitert. Aktuelle Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Veränderungen der Genomgröße hauptsächlich auf zwei Arten von Faktoren zurückzuführen sind.

1. Genompolyploidisierung

Es bezieht sich auf das Phänomen, dass eine Art die Chromosomen vervielfältigt, was dazu führt, dass mehrere Chromosomensätze im selben Zellkern koexistieren und eine neue Art mit stabiler Vererbung entsteht. Dies ähnelt dem „Luxuspaket“ der Polyploiden, die mehrere Genome gleichzeitig anordnen. So wurden beispielsweise in der Gattung Oryza der diploide gefleckte Wildreis und der medizinische Wildreis, deren Genome etwa 400 Mb bzw. 600 Mb groß sind, hybridisiert und polyploidisiert, um den allotetraploiden kleinkörnigen Wildreis zu erzeugen, dessen Genom 1 Gb erreicht.

2. Erweiterung von Wiederholungssequenzen

DNA-Sequenzen, die im Genom wiederholt vorkommen, werden als repetitive Sequenzen bezeichnet, beispielsweise Transposons (eine Art von DNA-Sequenz, die sich replizieren und autonom auf Chromosomen bewegen kann). Da die meisten Transposons nicht über die Fähigkeit zur Genkodierung verfügen, wurden sie früher als „Junk-Sequenzen“ bezeichnet.

Mit der Entwicklung der Wissenschaft und der Vertiefung der Forschung haben Wissenschaftler jedoch auch entdeckt, dass repetitive Sequenzen nicht nur ein wichtiger Bestandteil großer Pflanzengenome sind, sondern auch eine wichtige treibende Kraft der Genomentwicklung. Nehmen wir als Beispiel Parasiten. Um ihre eigene Belastung und ihren Energieverbrauch zu reduzieren, gestalten sie ihr Genom im Allgemeinen so einfach wie möglich. Parasitäre Blumen haben jedoch ein großes Genom von 3,5 Gb, dessen Sequenzen zu 90 % aus hochrepetitiven Transposons bestehen.

Obwohl sein Genom sehr „riesig“ aussieht, ist die Struktur der meisten Gene tatsächlich sehr einfach und die Zahl der Genverluste ist extrem hoch, was ihn zu einem wahren „Fat Player“ macht.

Obwohl das Genom von P. mellifera noch nicht entschlüsselt ist und noch keine zytologischen Daten gesammelt wurden, wissen wir noch nicht, wie Farne mit den Folgen eines solch unnötig großen Genoms zurechtkommen. Wissenschaftler spekulieren jedoch, dass das „Big Mac“-Genompaket des Pflaumen-Bachfarns folgendermaßen angepasst wurde: polyploide Identität oder „falsche fette“ redundante Sequenzen? Es trifft keine Entscheidungen, es nimmt sie alle!

Polyploide Identität

Im Vergleich zu Angiospermen weisen Farne in der Regel eine höhere Chromosomenzahl in ihren Zellen auf. Dieses Phänomen wird auch „Chromosomenhortungssyndrom“ genannt. Die Chromosomenbasiszahl im einzelnen Chromosomensatz der Gattung Pteris erreicht x = 52. Darüber hinaus zeigen vorhandene Erkenntnisse, dass es innerhalb der Gattung Meixi Pteris viele Tetraploide und Octoploide gibt, was bedeutet, dass sie voller Buffs ist!

Hohe Sequenz

Die Forscher spekulieren, dass die riesigen Genome mehrerer Arten der Gattung Pteris mit ihren „epiphytischen“ Eigenschaften zusammenhängen könnten. Vielleicht ähnlich wie bei parasitären Blumen mit „parasitären“ Eigenschaften gibt es auch in ihren Genomen hochgradig redundante repetitive Sequenzen.

Darüber hinaus können wir auf der Grundlage früherer umfangreicher Genomforschungsfälle auch kühn spekulieren: Möglicherweise gibt es im Genom des Meixi-Farns einige stark erweiterte Genfamilien, die eine wichtige Rolle bei seiner Anpassung an die Umwelt spielen . Im Genom des Meixi-Farns ist es möglicherweise zu zahlreichen Genverlusten gekommen und nur eine kleine Zahl von Genen, die Schlüsselmerkmale steuern, ist erhalten geblieben. Diese Gene könnten der Schlüssel zur erfolgreichen Verwaltung des riesigen Genoms des Meixi-Farns sein . Die derzeitige Population des Meixi-Farns ist so klein. Gab es jemals einen Flaschenhalseffekt, der seine genetische Vielfalt verringerte und eine große Zahl schädlicher Mutationen anhäufte? Wird diese Art in Zukunft mit einer Überlebenskrise konfrontiert sein? Müssen Schutzmaßnahmen ergriffen werden? Natürlich müssen die Antworten auf all diese Fragen warten, bis das „Tycoon“-Team das Genom analysiert und dann von Evolutionsbiologen enthüllt wird.

Teil 4: Welche anderen genomischen „Giganten“ gibt es?

Neben dem Protagonisten dieses Artikels gibt es in der Natur tatsächlich viele Organismen mit Genomgrößen von über 100 GB, wie etwa Pteris, Paris polyphylla, Trillium und Viscum alba bei Pflanzen und verschiedene Lungenfische und Schlammsalamander bei Tieren. Obwohl einige dieser Organismen rennen, springen und paddeln können, sind andere im Boden verwurzelt, um die Essenz von Sonne und Mond aufzunehmen. einige sind äußerst schön, während andere schlicht aussehen; Einige sind „stark und gesund“, während andere schwach und zerbrechlich sind … aber sie alle haben einen gemeinsamen Namen – das „Riesengenom“!

Organismen mit bekannten Genomgrößen von über 100 Gb (Bild übersetzt von: Fernández et al., 2024)

Könnte es einen Organismus mit einem größeren Genom als dem des Plum Brook-Farns geben? Alles ist möglich! Wenn Sie das nächste Mal in der Wildnis eines Gebirgsbachs oder in einem Stadtpark auf einen unscheinbaren Grashalm stoßen, könnte es sich dabei um einen verborgenen genomischen „Riesen“ handeln.

Quellen:

[1] Fernández et al., Ein 160 Gbp großes Gabelfarngenom bricht den Größenrekord für Eukaryoten. iScience, 2024,109889.

[2] Cai et al., Tiefgreifend veränderte Genomarchitektur in der endoparasitären Blütenpflanze Sapria himalayana Griff. (Rafflesiaceae). Aktuelle Biologie, 2020, 31: 1-10.

[3] Die Entschlüsselung des genetischen Riesen: Winziger Farn besitzt das größte Genom aller Organismen auf der Erde. Kew Science, 2024.

[4] Schupak A. Das größte bekannte Genom befindet sich in dieser einfachen Pflanze auf dem Waldboden, so eine Studie. CNN, 2024.

[5] Leushkin et al., Das Miniaturgenom der fleischfressenden Pflanze Genlisea aurea enthält eine geringe Anzahl von Genen und kurze nicht-kodierende Sequenzen. BMC Genomics, 2013, 14: 176.

Quelle: Science Institute