Vorzeitiges Altern gibt es im wirklichen Leben. Wenn es einmal passiert, ist es eine Katastrophe.

Wenn man viel zu tun hat und schlecht gelaunt ist, kommt es häufig vor, dass man ein paar weiße Haare bekommt. Oft platzt uns in diesem Moment ein Satz heraus: „Vorzeitige Alterung!“

Die Realität der vorzeitigen Alterung ist jedoch viel grausamer, als wir uns vorstellen, wie zum Beispiel das „Cockayne-Syndrom“.

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Katastrophales Cockayne-Syndrom

Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit, die 1936 von Dr. Cockayne entdeckt wurde.

Diese Krankheit ist äußerst grausam. Es kann aus rundlichen und hellhäutigen Säuglingen und Kleinkindern alte und gebrechliche Kinder machen. Es ist schwer für die Menschen, mit anzusehen, wie ein gesundes Kind gnadenlos gefoltert wird!

Bildquelle: Ageing Res Rev

Kinder mit dieser Krankheit haben bei der Geburt einen normalen Gesundheitszustand und die Krankheit beginnt sich normalerweise im Alter von etwa 2 Jahren zu entwickeln. Das Gesicht des Kindes wird allmählich älter und die Wangen werden schmaler. Durch den Abbau des Fettgewebes sinken die Augäpfel ab, es kommt zu einer Sehnervenatrophie und einer Schädigung des Hörnervs, was schließlich zum vollständigen Verlust des Seh- und Hörvermögens führt.

Der Patient leidet an Katarakten und Hornhauttrübungen in den Augen (links) sowie an einer Verringerung der Haarzellen in der Cochlea (rechts). Bildquelle: Cockayne-Syndrom: Klinische Merkmale, Modellsysteme und Signalwege

Darüber hinaus sind diese Kinder im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern zwar kleinwüchsig, haben aber relativ große Hände und Füße sowie längere Arme und Beine. Im weiteren Krankheitsverlauf wird die Haut der Kinder extrem lichtempfindlich und auf die Haut einfallendes Licht kann leicht zur Blasenbildung führen.

Auch die Knochen des Patienten können Anomalien aufweisen, wie etwa Karies oder einen Rundrücken. Bei manchen älteren Patienten kann es zudem zu Osteoporose kommen. Darüber hinaus geht die Krankheit auch mit schwerwiegenden Symptomen einer neurologischen Degeneration einher. Die Patienten weisen eine sehr deutliche Mikrozephalie, geistige Behinderung, intellektuelle Beeinträchtigung und sogar Schwierigkeiten beim Gehen auf.

Weitere Untersuchungen ergaben, dass die Großhirnrinde der Patienten etwas dünner war als die von gesunden Menschen (links) und dass einige Purkinje-Zellen (ein Neuronentyp, der Impulse von der Kleinhirnrinde überträgt, rechts) im Kleinhirn der Patienten verloren gegangen waren.

Vergleich der Dicke der Großhirnrinde und der Anzahl der Purkinje-Zellen zwischen gesunden Menschen und Patienten. Bildquelle: Cockayne-Syndrom: Klinische Merkmale, Modellsysteme und Signalwege

Kinder, die an dieser Krankheit leiden, kämpfen unter der Qual der Krankheit ums Überleben. Selbst wenn sie diese Strapazen überstehen, ist die Überlebensrate sehr gering: Das durchschnittliche Sterbealter liegt bei nur 12,5 Jahren! Die Haupttodesursachen waren Lungenentzündungen und Infektionen der Atemwege.

Warum erkranken manche Menschen an solch seltenen und schrecklichen Krankheiten?

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Einer von acht Millionen

Die Häufigkeit des Cockayne-Syndroms beträgt 1 zu 8 Millionen.

Sie denken vielleicht: „So eine niedrige Inzidenzrate, was hat das mit mir zu tun?“ Ja, die Erkrankungsrate ist tatsächlich sehr niedrig, aber wenn man erst einmal krank wird, ist das eine Katastrophe.

Derzeit wurden zwei pathogene Gene für das Cockayne-Syndrom identifiziert, nämlich das ERCC8-Gen auf Chromosom 5 und das ERCC6-Gen auf Chromosom 10.

Die Krankheit wird daher in zwei Kategorien unterteilt: CSA-Typ, verursacht durch eine Mutation des ERCC8-Gens auf Chromosom 5, was zur Unfähigkeit führt, CSA-Protein zu synthetisieren; CSB-Typ, verursacht durch eine Mutation des ERCC6-Gens auf Chromosom 10, die zur Unfähigkeit führt, CSB-Protein zu synthetisieren. Davon macht der CSB-Typ etwa 70–75 % aus.

Das Cockayne-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Wenn sowohl die Mutter als auch der Vater Träger des Krankheitsgens sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen ebenfalls von der Krankheit betroffen sind, bei 25 %.

Bildquelle: 699pic

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3 Diagnosemethoden

Derzeit gibt es drei Methoden zur Diagnose dieser Krankheit. Die erste besteht darin, die Diagnose auf der Grundlage typischer klinischer Symptome zu stellen.

Im zweiten Schritt wird ein spezifischer DNA-Reparaturtest durchgeführt, bei dem es um die Reparatur der RNA-Synthese nach UV-Bestrahlung der Haut geht.

Im letzten Schritt wird mittels Gensequenzierungstechnologie festgestellt, ob der Patient Träger des pathogenen Gens ist oder eine Genmutation aufweist.

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Kann nicht vollständig geheilt werden

Eine vollständige Heilung ist derzeit nicht möglich.

Zur konventionellen physikalischen Therapie gehören die Cochlea-Implantation zur Rettung des Gehörs des Patienten, eine Kataraktoperation zur Verlangsamung des Sehkraftverlusts, aktiver Sonnenschutz zur Reduzierung von UV-Verbrennungen der Haut und die Gabe von Nahrungsergänzungsmitteln usw., um durch diese symptomatischen Behandlungen die Schmerzen des Patienten zu lindern.

Zusätzlich zu den oben genannten symptomatischen Behandlungen behandelte das Dritte Krankenhaus der Peking-Universität einen 14-jährigen Patienten mit der Plazenta-Stammzellenmethode (der Patient hatte durch In-vitro-Fertilisation einen gesunden jüngeren Bruder bekommen, und aus der Plazenta des Jungen wurde ein Zelltyp namens mesenchymale Stammzellen isoliert und dem Patienten transplantiert). Nach der Behandlung verbesserten sich die Leber- und Nierenfunktionen des Patienten und sein Appetit sowie seine Kommunikationslust nahmen zu.

Bildquelle: Beijing TV

Wir hoffen, dass mit dem wissenschaftlichen und technologischen Fortschritt bessere Behandlungsmöglichkeiten für diese Krankheit zur Verfügung stehen werden. Natürlich kann bei Risikofamilien die Geburt kranker Kinder durch pränatale Vorsorgeuntersuchungen und Pränataldiagnostik vermieden werden.

Obwohl seltene Krankheiten selten sind, sind sie sehr schädlich. Ich hoffe, dass jeder der pränatalen Beratung und Pränataldiagnostik Beachtung schenkt.

ENDE

Gutachter: Mao Xinmei, Chefarzt der Kinderheilkunde, Ningxia Kinderkrankenhaus

Tadpole Musical Notation Originalartikel, bitte geben Sie beim Nachdruck die Quelle an

Herausgeber/Xiao Xitushuo