ESC: Studie zeigt, dass bis zu 80 % der Sportler, die plötzlich sterben, keine Symptome oder familiäre Vorbelastung mit Herzerkrankungen haben

Kürzlich veröffentlichte das European Journal of Preventive Cardiology, eine Tochtergesellschaft der European Society of Cardiology (ESC), Empfehlungen zur Verwendung genetischer Tests zur Vorbeugung des plötzlichen Herztods bei Sportlern und zur Gewährleistung einer sicheren körperlichen Betätigung. Der Autor Dr. Michael Papadakis von St. George's, University of London, Großbritannien, sagte:

Genetische Tests auf potenziell tödliche Varianten sind zugänglicher als je zuvor, und dieses Dokument konzentriert sich darauf, welche Athleten wann getestet werden sollten. Vor der Durchführung genetischer Tests sollten Athleten über mögliche Ergebnisse beraten werden, da diese einen Ausschluss oder eine Einschränkung von Wettkämpfen bedeuten könnten.

In den meisten Fällen wird durch eine klinische Untersuchung festgestellt, ob eine vorbeugende Behandlung, beispielsweise ein Defibrillator, erforderlich ist. Darüber hinaus werden Empfehlungen zu körperlicher Betätigung und der Teilnahme an Leistungssportarten gegeben. Selbst wenn eine genetische Anomalie festgestellt wird, hängen Empfehlungen zur Behandlung und zur Wiederaufnahme des Sports oft vom klinischen Schweregrad der Erkrankung ab. Verursacht sie Symptome wie Ohnmacht? Ist das Herz übermäßig schwach oder vergrößert? Werden häufig Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) beobachtet und verschlimmern sich diese beim Training? Wenn die Antwort auf eine dieser Fragen „Ja“ lautet, muss die Trainingsintensität in irgendeiner Weise eingeschränkt werden.

Ein Beispiel hierfür ist die genetische Erkrankung hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), die bei Sportlern zu einem plötzlichen Herztod führen kann. Dabei wird der Herzmuskel ungewöhnlich dick. sagte Dr. Papadakis. Früher waren wir sehr konservativ, aber jetzt sind unsere Empfehlungen entspannter. Sportler mit HCM sollten eine umfassende klinische Untersuchung erhalten, um ihr Risiko für einen plötzlichen Herztod einzuschätzen, und anschließend eine Trainingsempfehlung erhalten. In den meisten Fällen hat ein genetischer Test auf diese Erkrankung keinen Einfluss auf die Behandlung. Asymptomatische Sportler, bei denen ein geringes Risiko eingeschätzt wird, können nach einem fundierten Gespräch mit ihrem Arzt möglicherweise wieder an Wettkampfsportarten teilnehmen. Bei anderen mit höherem Risiko kann auf sportliche Betätigung mit mittlerer Intensität beschränkt sein. Trainingsempfehlungen sollten so spezifisch wie möglich sein und darlegen, wie oft, wie lange, mit welcher Intensität und welche Übungen oder Sportarten sicher sind.

In manchen Fällen kann jedoch eine genetische Untersuchung die Behandlung bestimmen. Ein Beispiel ist das Long-QT-Syndrom (LQTS), eine vererbte elektrische Fehlfunktion des Herzens. Durch die Identifizierung verschiedener genetischer Subtypen (LQT 1–3) lässt sich das Risiko von Herzrhythmusstörungen ermitteln, mögliche Auslöser identifizieren, die es zu vermeiden gilt, und die medizinische Therapie sowie die Planung von Trainingsempfehlungen unterstützen. „Beispielsweise ist es bei LQT-Typ 1 wahrscheinlicher, dass ein plötzliches Eintauchen in kaltes Wasser lebensbedrohliche Arrhythmien verursacht als bei Typ 2 oder 3. Schwimmer mit dem Gensubtyp Typ 1 sollten daher mit größerer Vorsicht behandelt werden als Läufer.“

Die einzige Erkrankung, bei der ein genetischer Test allein zum Ausschluss vom Rennen führen könnte, ist eine Herzmuskelerkrankung namens arrhythmogene Kardiomyopathie (ARVC). „Auch wenn bei einem Sportler keine klinischen Anzeichen der Krankheit vorliegen, er aber das dafür verantwortliche Gen in sich trägt, sollte er oder sie auf hochintensiven Leistungssport verzichten“, sagte Dr. Papadakis. „Studien haben nämlich gezeigt, dass Menschen mit diesem Gen, die sich körperlich stark betätigen, die Krankheit früher im Leben entwickeln und einen schwereren Krankheitsverlauf haben, der zu lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen während der körperlichen Betätigung führt.“

Darüber hinaus sollte vor dem Test eine genetische Beratung durchgeführt werden, um die Auswirkungen auf den Sportler und seine Familie zu besprechen. Beispielsweise wird bei der Mutter eines Sportlers klinisch ARVC diagnostiziert und sie besitzt das ursächliche Gen. Der Sportler wird dann untersucht und alle klinischen Tests sind normal. Der Sportler hat zwei Möglichkeiten. 1) Klinische Überwachung, möglicherweise jährlich, um auf Anzeichen einer Erkrankung zu prüfen; oder 2) genetische Tests. Der Sportler muss wissen, dass ein positives Testergebnis das Karriereende bedeuten kann, selbst wenn keine klinischen Anzeichen der Erkrankung vorliegen. Andererseits kann sich der Zustand verschlechtern, wenn ein Gentest abgelehnt wird. Eine Beratung nach dem Test ist angesichts der möglichen psychosozialen, finanziellen und psychischen Auswirkungen unerlässlich, insbesondere wenn der Sportler vom Wettkampf ausgeschlossen wird.

Bei jüngeren Sportlern kann eine genetische Beratung in einem spezialisierten Kinderzentrum mit Unterstützung eines Kinderpsychiaters erforderlich sein. sagte Dr. Papadakis. „Die psychologischen Auswirkungen eines positiven genetischen Testergebnisses auf Kinder können erheblich sein, insbesondere wenn dies zum Ausschluss vom Sport führt, auch wenn keine klinische Erkrankung wie ARVC vorliegt.“

Bei Kindern mit einer klinisch diagnostizierten genetischen Störung können genetische Tests die Diagnose bestätigen und in einigen Fällen dazu beitragen, das Risiko eines plötzlichen Todes während körperlicher Betätigung vorherzusagen. So könnte beispielsweise das Vorhandensein eines Gens, das zu einer elektrischen Störung des Herzens, der sogenannten katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie (CPVT), prädisponiert, zu Empfehlungen für vorbeugende Therapien wie Betablocker führen und die Entscheidung für sportliche Betätigung beeinflussen. „Das ist wichtig, weil CPVT bei körperlicher Belastung zu Herzrhythmusstörungen neigt und bereits in sehr jungem Alter zum plötzlichen Tod führen kann“, sagte Papadakis. Im Gegensatz dazu ist der Zeitpunkt genetischer Tests bei Kindern mit einer familiären Vorbelastung mit HCM umstritten, da es in der Kindheit selten zu einem plötzlichen Tod ohne klinische Symptome kommt. „

Von cnBeta.COM